Gliosarcomas: magnetic resonance imaging findings / Gliossarcomas: achados de ressonância magnética

Abstract Background: Central nervous system (CNS) gliosarcoma (GSM) is a rare primary neoplasm characterized by the presence of glial and sarcomatous components. Objective: In this report, we describe the clinical and neuroimaging aspects of three cases of GSM and correlate these aspects with pathological findings. We also provide a brief review of relevant literature. Methods: Three patients were evaluated with magnetic resonance imaging (MRI), and biopsies confirmed the diagnosis of primary GSM, without previous radiotherapy. Results: The analysis of conventional sequences (T1, T1 after contrast injection, T2, Fluid attenuation inversion recovery, SWI and DWI/ADC map) and advanced (proton 1H MR spectroscopy and perfusion) revealed an irregular, necrotic aspect of the lesion, peritumoral edema/infiltration and isointensity of the solid component on a T2-weighted image. These features were associated with irregular and peripheral contrast enhancement, lipid and lactate peaks, increased choline and creatine levels in proton spectroscopy, increased relative cerebral blood volume (rCBV) in perfusion, multifocality and drop metastasis in one of the cases. Conclusion: These findings are discussed in relation to the general characteristics of GSM reported in the literature.

Resumo Introdução: O gliossarcoma (GSM) do sistema nervoso central (SNC) é uma neoplasia primária rara, caracterizada pela presença de componentes gliais e sarcomatosos. Objetivo: Nosso objetivo é descrever os aspectos clínicos e de neuroimagem de três casos com este diagnóstico e correlacioná-los com os achados patológicos. Também foi realizada uma breve revisão da literatura relevante. Métodos: Três pacientes foram avaliados por ressonância magnética (RM), e biópsias confirmaram o diagnóstico de GSM primário, sem radioterapia prévia. Resultados: Foram analisadas as sequências convencionais (T1, T1 após injeção de contraste, T2, FLAIR-fluid attenuation inversion recovery, SWI, DWI/mapa ADC) e as sequências avançadas (espectroscopia de prótons 1H e perfusão), observando-se aspecto necrótico e irregular da lesão, edema/infiltração peritumoral, isointensidade do componente sólido em T2, associada a realce irregular e periférico pelo meio de contraste, pico de lípides e de lactato e aumento dos níveis de colina e creatina na espectroscopia de prótons, aumento do volume sanguíneo cerebral relativo (rCBV) na perfusão, multifocalidade e "drop" mestástase em um dos casos. Conclusão: O presente estudo descreve características do GSM, discutindo as informações na literatura científica, ilustrando algumas particularidades desses tumores.

Primary infratentorial diffuse large b-cell lymphoma: a challenging diagnosis in an immunocompetent patient

SUMMARY We describe the case of a female patient, 52 years old, with dizziness and left motor incoordination for 2 weeks. Brain MRI magnetic resonance imaging) revealed a hyperintense lesion on T2-weighted images, without restricted diffusion, in the left middle cerebellar peduncle. Spectroscopy demonstrated peak of lipids and perfusion did not show any elevation in relative cerebral blood volume (rCBV). The patient underwent an open biopsy and resection, and the diagnosis of diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) was established. The patient received intravenous dexamethasone with symptoms remission, followed by four cycles of methotrexate plus cytarabine. After 3 months, the patient returned with decreased consciences level and a new MRI revealed a right superior frontal gyrus lesion with features suggesting a lymphomatous lesion. The patient died five days after her relapse.

RESUMO Descrevemos o caso de uma paciente do sexo feminino, de 52 anos, apresentando história de tontura e perda da coordenação motora do lado esquerdo há duas semanas. A RM (ressonância magnética) de crânio revelou uma lesão hiperintensa nas imagens ponderadas em T2, sem restrição à difusão, localizada no pedúnculo cerebelar médio esquerdo. A espectroscopia demonstrou pico de lipídeos, sem elevação do volume sanguíneo cerebral relativo (rCBV) à perfusão. A paciente foi submetida à biópsia a céu aberto, estabelecendo o diagnóstico de linfoma difuso de grandes células B (DLBCL). Houve remissão dos sintomas após o início do tratamento com dexametasona endovenosa, seguida de quatro ciclos de metotrexato associado à citarabina. Após três meses, a paciente retornou apresentando rebaixamento do nível de consciência, e a RM de crânio revelou uma nova lesão de origem linfomatosa no giro frontal superior direito. A paciente faleceu após cinco dias.

Cervicomedullary Junction Ependymoma Associated with Neurofibromatosis Type II: Case Report and Literature Review

Neurofibromatosis type II (NF2) is a rare autosomal dominant inherited disease caused by a mutation in chromosome 22q12 and associated with multiple central nervous system tumors. In this paper, we describe a rare case of cervicomedullary junction ependymoma associated with NF2 in a 25-year-old man who underwent surgical treatment with total resection and had a good clinical outcome. We discussed the nuances of the surgical resection and the literature concerning this rare form of presentation of NF2.

Neurofibromatose tipo II (NF2) é uma doença autossômica dominante provocada por uma mutação no cromossomo 22q12, e que está relacionada ao surgimento de múltiplos tumores do sistema nervoso central. Neste artigo, é descrito um caso raro de um paciente com 25 anos de idade submetido ao tratamento cirúrgico de um ependimoma da junção cervicobulbar, com ressecção total "en bloc" e bom resultado clínico. Discutimos as nuances da ressecção cirúrgica, bem como a literatura sobre o tratamento destas lesões raras.

EGFR, p53, IDH-1 and MDM2 immunohistochemical analysis in glioblastoma: therapeutic and prognostic correlation / Análise imunoistoquímica para EGFR, p53, IDH-1 e MDM2 em glioblastoma: correlação terapêutica e prognóstica

We studied 36 glioblastoma cases at HC-UNICAMP from 2008 to 2012 and classified the immunohistochemical distribution of the wild-type epidermal growth factor receptor (EGFR), mutated forms of p53 protein and isocitrate dehydrogenase-1 (IDH-1) and murine double protein 2 (MDM2). Immunostaining findings were correlated with clinical data and response to treatment (surgery, chemotherapy and radiotherapy). About 97% of the tumors were primary, most of them localized in the frontal lobe. Mean time free of clinical or symptomatic disease and free time of radiological disease were 7.56 and 7.14 months, respectively. We observed a significant positive correlation between expressions of p53 and MDM2, EGFR and MDM2. Clinical, radiological and overall survivals also showed a significant positive correlation. p53 staining and clinical survival showed a significant negative correlation. The current series provides clinical and histopathological data that contribute to knowledge on glioblastoma in Brazilians.

Estudamos 36 casos de glioblastoma acompanhados no HC-UNICAMP de 2008 a 2012 e classificamos a marcação imunoistoquímica da forma selvagem do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR), formas mutantes da proteína p53 e isocitrato desidrogenase-1 (IDH-1) e proteína murina dupla 2 (MDM2). Os resultados de imunoistoquímica foram correlacionados com dados clínicos e resposta ao tratamento (cirurgia, quimioterapia e radioterapia). Cerca de 97% dos tumores foram primários, grande parte localizada no lobo frontal. O tempo médio livre de doença clínica ou sintomática e o tempo livre de doença radiológica foram de 7.56 e 7.14 meses, respectivamente. Observou-se correlação positiva entre a expressão das proteínas p53 e MDM2, EGFR e MDM2. Sobrevivências clínica, radiológica e global também mostraram correlação positiva e significativa. A expressão para p53 e sobrevivência clínica mostrou correlação negativa. O estudo fornece dados clínicos e histopatológicos que contribuem para o conhecimento sobre glioblastoma em brasileiros.

Abordagem cirúrgica de lesão granulomatosa criptocócica cerebral (criptococoma) em paciente imunocompetente / Surgical Approach to an Immunocompetent Patient's Cerebral Granulomatosis (cryptococcoma)

Acriptococose é a principalmicosequeatingeosistemanervosocentral, sendode distribuição mundial, mais prevalente em países em desenvolvimento. Atualmente, são descritas duas subespécies: Cryptococcus neoformans neoformans, associado à imunossupressão, e Cryptococcus neoformans gattii, em pacientes imunocompetentes. A criptococose do sistema nervoso central parenquimatosa em sua forma granulomatosa, ou criptococoma, é extremamente rara, sendo mais frequente a forma meningítica ou meningoencefalítica. Relatamos o caso de um paciente de 35 anos, não portador da síndrome de imunodeficiência adquirida e imunocompetente, com manifestações clínicas iniciais de cefaleia crônica, hemiparesia progressiva, confusão mental aguda e primeiro episódio de crise convulsiva tônico-clônica generalizada. Hipóteses diagnósticas préoperatórias de neoplasia maligna ou abscesso cerebral. Realizado procedimento cirúrgico, remoção completa da lesão maior, diminuindo o efeito de massa. A lesão foi diagnosticada, através de exame anatomopatológico, como criptococoma, o que torna o caso extremamente raro pelo tamanho da lesão e por ser o paciente imunocompetente. Houve melhora completa do déficit neurológico. O paciente encontra-se em seguimento clínico e tratamento medicamentoso com anfotericina-B.

Cryptococcosis is the main mycosis affecting the central nervous system, with worldwide distribution and higher prevalence in developing countries. Currently, two subspecies are described: Cryptococcus neoformans neoformans (associated with immunosuppression) and Cryptococcus neoformans gattii (in immunocompetent patients). Cryptococcosis of the central nervous system as a parenchymal granuloma or cryptococcoma is extremely rare, contrasting to themuchmore frequentmeningitic form. We report a 35 year-old immunocompetent patient with chronic headache, progressive hemiparesis, acute confusion and first episode of tonic-clonic seizures. Preoperative diagnostic hypotheses were malignancy or abscess. A large mass (5.5 cm) was surgically removed from the right parietal lobe relieving the mass effect. This was later diagnosed by pathological examination as cryptococcoma, an extremely rare case in view of lesion size and its occurrence in an immunocompetent subject. The patient evolved with complete resolution of the neurological deficit and is on amphotericin-B treatment.

Pleomorphic xanthoastrocytoma: magnetic resonance imaging findings in a series of cases with histopathological confirmation / Xantoastrocitoma pleomórfico: achados de ressonância magnética numa série de casos com confirmação histopatológica

Pleomorphic xanthoastrocytoma (PXA) is a rare glioma. This paper aimed to analyze magnetic resonance imaging (MRI) characteristics in a series of patients diagnosed with PXA. We analyzed MRI findings in 9 patients with histopathologic diagnosis of PXA in our department over the last 12 years. The mean age of patients was 27.3 years. Cortical location was observed in all cases. The lesion imaging was solid-cystic in six cases. In eight cases, the solid component presented hypo or isointense on T1 and iso or hyperintense on T2. Contrast enhancement in the solid component was observed in eight cases. The observed imaging pattern of PXA was superficial location with leptomeningeal involvement, solid-cystic pattern and contrast enhancement in the solid component. We should consider that the association between PXA and other cortical tumors may occur, particularly, with gangliogliomas, which tend to be the main differential diagnosis in MRI.

Xantoastrocitoma pleomórfico (PXA) é um glioma raro. Este estudo teve como objetivo analisar aspectos de imagem por ressonância magnética (RM) de uma série de pacientes com diagnóstico de PXA. Foram analisados exames de RM de 9 pacientes com diagnóstico histopatológico de PXA nos últimos 12 anos. A média de idade dos pacientes foi de 27,3 anos. Localização cortical foi observada em todos os casos. Padrão sólido-cístico foi observado em seis casos. Em oito casos, o componente sólido apresentou-se hipo ou isointenso em T1 e iso ou hiperintenso em T2. Foi observada captação de contraste na porção sólida em oito casos. O padrão de imagem observado do PXA foi de localização superficial com envolvimento leptomeníngeo, padrão sólido-cístico e captação de contraste pelo componente sólido. Devemos considerar que a associação entre PXA e outros tumores corticais pode ocorrer, particularmente, com ganglioglioma, que tende a ser o principal diagnóstico diferencial em RM.

Histiocitose de células de Langerhans diagnosticada em um paciente de idade avançada / Langerhans cell histiocytosis diagnosed in an elderly patient

A histiocitose de células de Langerhans é uma doença rara caracterizada proliferação de células de Langerhans. Neste artigo descrevemos um caso de histiocitose de células de Langerhans em um paciente de 63 anos, com uma lesão expansiva periorbital como primeiro sintoma e cuja tomografia computadorizada revelou acometimento pulmonar característico da doença. A condução do caso, os achados radiológicos e os resultados são apresentados.

Langerhans cell histiocytosis is a rare disease characterized by proliferation of Langerhans cells. We report a case of Langerhans cell histiocytosis in a 63-year-old patient, who presented an expansile periorbital lesion as the first symptom, in whom computed tomography revealed characteristic lung commitment of the disease. The case management, as well as radiological findings and outcomes are described.

Toxoplasmose congênita / Congenital toxoplasmosis

Toxoplasmose é causada por infecção pelo parasita protozoário Toxoplasma gondii. Foram revisados aspectos da fisiopatologia da toxoplasmose congênita. As manifestações da toxoplasmose congênita no feto ou neonato são imprevisíveis, variando desde o óbito intra-uterino, retardo mental, convulsões, cegueira, hidrocefalia e coriorretinite até lesões menos severas, em que as manifestações da toxoplasmose congênita podem não ser aparentes até a segunda ou terceira décadas de vida. Testes sorológicos são utilizados para o diagnóstico da infecção aguda na gestante e na criança. A terapêutica mais utilizada e, provavelmente, mais efetiva é a combinação de pirimetamina, sulfadiazina e ácido folínico.

Toxoplasmosis is caused by the protozoan parasite Toxoplasma gondii. Some aspects of the physiopathology of the congenital toxoplasmosis were revised. Manifestations of congenital toxoplasmosis in the fetus and the newborn are unpredictable. They range from intra-uterine death, mental retardation, seizures, blindness, hydrocephalia and chorioretinitis to less severe lesions in which manifestations of congenital toxoplasmosis may not become apparent until the second or third decades of life. Serological tests are used to diagnose acute infection in pregnant women or in children. The most commonly used therapeutic regimen, and probably the most effective, is the combination of pyrimethamine with sulfadiazine and folinic acid.

Papillomas and carcinomas of the choroid plexus: histological and immunohistochemical studies and comparison with normal fetal choroid plexus

CONTEXTO: Os tumores do plexo coróide são raros. Os resultados de dados imuno-histoquímicos são escassos e controversos, o mesmo valendo para o plexo coróide normal. MÉTODO: Treze casos de tumores do plexo coróide e cinco exemplares de plexo coróide fetal normal foram submetidos a estudo imuno-histoquímico, utilizando-se marcadores para antígenos epiteliais, neurais e estromais. RESULTADOS/CONCLUSAO: Os achados histológicos mais relevantes foram células claras em 3/5 papilomas (PP) e 7/8 carcinomas (CA) e em todos os 5 plexos fetais; células rabdóides, desmoplasia e proliferação vascular foram encontradas, respectivamente, em 3, 4 e 5 casos de 6 CA pouco diferenciados, mas não nos PP e CA bem diferenciados. A pancitoqueratina AE1/AE3 foi fortemente positiva em todos os 13 casos, mesmo no componente indiferenciado do CA pouco diferenciado, em que a reatividade foi focal em 3 casos e difusa em outros 3. A citoqueratina de baixo peso molecular (35bH11) não foi expressa em nenhum dos 8 CA, mas estava presente em todos os 5 PP. Em 4/6 CA pouco diferenciados houve reatividade para actina de músculo liso (1A4) em 10-30% das células. Este achado ocorreu também em um caso sem células rabdóides. Laminina não foi detectada em nenhum dos 6 CA pouco diferenciados, mas estava presente em 4 PP e em 2 CA bem diferenciados. Todos os 5 plexos fetais expressaram GFAP.

Long term follow-up in a patient with papillary glioneuronal tumor

Relatamos o caso de uma jovem paciente com um tumor cerebral raro e recentemente descrito. Essa paciente apresentou-se com queixas de cefaléia, hemiparesia e crises epiléticas parciais simples. Sua investigação revelou um tumor cerebral envolvendo os lobos frontal e parietal esquerdos. As imagens radiológicas mostraram uma massa cística com massas nodulares múltiplas e reforço anelar de contraste estendendo do córtex parietal direito aos ventrículo lateral e corpo caloso ipsilaterais. A paciente se submeteu à ressecção do tumor e a análise histológica da lesão revelou uma estrutura pseudopapilar formada por vasos delicados entremeados com um padrão fibrilar e emoldurada por intensa reação astrocítica com fibras de Rosenthal. Essas características correspondem a uma forma de neoplasia mista glial-neuronal recentemente descrita, o tumor papilar glioneuronal. A paciente está em seguimento desde a cirurgia sem evidência de recorrência tumoral, confirmando o comportamento benigno desse tipo de tumor.

Coexistência de hipotiroidismo e polimiosite / Coexistence of hypothyroidism and polymyositis

Pacientes com hipotiroidismo freqüentemente apresentam sintomas músculo-esquelético e aumento de enzimas musculares, como a creatinaquinase (CK). Com o tratamento hormonal adequado é incomum ocorrer grandes aumentos de CK e manutanção de queixas musculares. Este trabalho relato o caso de uma paciente com hipotiroidismo, queixa de fraqueza muscular proximal e aumento de CK, sem melhora clínica com uso de levotiroxina. O diangóstico de polimiosite foi confirmado por eletroneuromiografia e biópsia muscular. Após tratamento com prednisona e metotrexato, além de adequação da dose de levotiroxina, houve melhora clínica significativa e normalização de CK

Hypertrophic pachymeningitis. Case report

Hypertrophic pachymeningits is an unusual cause of neurological symptoms and is often secondary to infections, carcinomatosis or inflammatory diseases. It may also be idiopathic. We report a case of pachymeningitis which was manifested primarily by psychosis and visual loss with optic atrophy and destruction of nasal septum. The patient, a 45 year old woman was submitted to extensive investigation without evidence of any underlying disease. A meningeal biopsy was performed and showed a mostly unspecific inflammatory process with extensive fibrosis of the dura and few early stage granulomas. These findings suggest either neurosarcoidosis or idiopathic hypertrophic pachymeningitis